Ordliste – Avl og genetikk

Additive geneffekter

De geneffektene som i stor grad virker uavhengig av hvilke andre allel et individ er bærer av. Det betyr at de vil også bli uttrykt likt i avkommet og det er derfor lett å beregne effekten av dem i avlen. Det er disse effektene vi beregner avlsverdi for. Dette i motsetning til ikke-additive effekter, som det ikke er lett å gjenskape systematisk i neste generasjon.

Akvaforsk

Akvaforsk (nå en del av Nofima) har spilt en viktig rolle innen avlsarbeidet på flere akvatiske arter, både nasjonalt og internasjonalt. Oppstarten til Akvaforsk skjedde allerede på begynnelsen av 1970-tallet da forskergrupper ved NLH (nå NMBU) fikk ansvaret for forskning og utvikling av den norske laksenæringen, da spesielt mht. avl og fôr. Akvaforsk ble i 1984 etablert som et forskningsinstitutt som skulle drive med anvendt forskning innen akvakultur. Siden den gang har Akvaforsk/Nofima spilt en nøkkelrolle i utviklingen av avlsprogrammer på en rekke arter, inkludert laks, torsk, rognkjeks og kveite, for å nevne noen.

Allel

Siden diploide organismer har to sett kromosomer, har de også to varianter (det vil si alleler) av hvert gen. Det ene allelet er fra moren, det andre fra faren.

Store norske leksikon (2005-2007); Voje, Kjetil Lysne: alleler i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/alleler

Astaxantin

Laksefiskenes naturlige rødfarge skyldes astaxantin. Laksefisk kan ikke lage astaxantin og er avhengig av at det finnes i føden. Astaxantin kan fremstilles syntetisk og tilsettes i fiskefôret for å få tilstrekkelig rødfarge i fileten.

Store norske leksikon (2005-2007); Egeland, Einar Skarstad: astaxantin i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/astaxantin

Avlsverdi

Avlsverdi er verdien av et individs gener, brukes i moderne husdyravl for å rangere potensielle avlsindivid. Avlsverdien beregnes ut fra opplysninger om individet selv og dets slektninger ved bruk av avansert statistisk modeller eller vha genetiske markører gjennom genomisk seleksjon.

BLUP

Best Linear Unbiased Prediction, BLUP, er en statistisk metode eller modell som utnytter informasjon fra alle individer som er i slekt med avlskandidaten, f.eks. full- eller halvsøsken, foreldre m.m. Hvordan dette blir gjort blir nærmere forklart når vi ser på «Hvordan vi beregner avlsverdier».

c-effekt – felles-miljøeffekt

Felles-miljøeffekter eller c-effekt (engelsk: common environment) kan være betydelige men likevel vanskelig å måle i visse fiskeavlsdesign. De skyldes at en fullsøskengrupper går i det samme karet eller enheten frem til merking. Denne perioden er veldig avgjørende for utviklingsforløpet for fisken, både rent biologisk, men kanskje også pga. epigenetiske effekter. Miljøet i karene kan variere mye pga. ulik vannstrøm, bakteriestatus, konkurranse, forstyrrelser fra røktere som går forbi, lysforhold m.m..

CRISPR-Cas9:

CRISPR(-Cas9) er en genteknologisk metode for å gjøre målrettede endringer i DNA i celler og organismer – dvs. genredigering. Forskningen begynte allerede i 1980-årene, men det viktige gjennombruddet ift. genredigering kom først rundt 2010. I 2020 ble Nobelprisen i kjemi tildelt to av bidragsyterne: Emmanuelle Charpentier og Jennifer Doudna. Ved genredigering med CRISPR kuttes DNA-et av et Cas-protein. Det er et spesielt RNA-molekyl (et gRNA, kalt en guide) som bestemmer hvor kuttet lages ved å binde seg til en tilsvarende sekvens i DNA-et. Man kan derfor selv bestemme hvor DNA-et skal kuttes. Kuttet DNA vil straks bli forsøkt reparert av DNA-reparasjonsmekanismer i cellen. Ved å manipulere denne prosessen kan man ta vekk, bytte ut eller legge til DNA i bruddsonen.

CRISPR er egentlig navnet på en type DNA-sekvenser som finnes i en rekke bakterier og andre mikroorganismer kalt Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats. Disse utgjør en del av mikroorganismenes immunforsvar. Disse molekylene fra mikroorganismenes immunforsvar brukes som verktøy i den genteknologiske metoden.

CRISPR-metoden er enklere og billigere å bruke enn andre genredigeringsmetoder. I tillegg gjør den det mulig å lage flere typer endringer og flere endringer parallelt i samme celle. Den fungerer i alle typer organismer og celler.

Bratlie, Sigrid: CRISPR i Store medisinske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://sml.snl.no/CRISPR

DNA

DNA er en forkortelse som står for deoxyribonucleic acid, eller deoksyribonukleinsyre på norsk. Disse nukleinsyrene henger sammen i en lang dobbelttrådet heliks, slik at genene ligger etter hverandre på rekke og rad, men med områder mellom som har andre og til dels ukjente funksjoner. Disse trådene er pakket tett sammen i kromosomer (se også https://snl.no/DNA).

Dominans

Effekten av et allel kan være avhengig av hvilket annet allel som er til stede i det samme lokuset. Hvis tilstedeværelsen av et slikt allel blir bestemmende for hvordan genet uttrykkes kalles vi det dominans. Allelet som ikke blir uttrykt kaller vi recessivt, og det må være til stede i begge allel, dvs genotypen må være homozygot, for at det skal kunne uttrykkes.

Effektiv populasjonsstørrelse, Ne

Angir størrelsen på en såkalt ideell populasjon, som betyr at det like mange ynglende hanner og hunner, og alle individene i populasjonen kan pare seg og få avkom med et tilfeldig medlem av populasjonen. Effektiv populasjonsstørrelse vil derfor alltid være mindre enn faktisk populasjonsstørrelse.

Ratikainen, Irja Ida: effektiv populasjonsstørrelse i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/effektiv_populasjonsst%C3%B8rrelse

Epigenetikk

Ulike genetiske effekter som gjør at genene slås av og på, både ila. et livsløp og i ulike organer. Disse mekanismene kan også påvirkes av miljøet, f.eks. kan god eller liten tilgang til mat kunne påvirke tilveksten rent genetisk, og denne effekten kan også påvirke senere generasjoner og på denne måten gå i arv i opptil flere generasjoner. Dette er bl.a. påvist hos grupper av mennesker etter perioder med lite mat. Dette er også påvist hos fisk.

Epistasi

Interaksjon eller samspillseffekt mellom allel på ulike gen, dvs. at effekten vil være avhengig av at et eller flere allel er til stede i et eller flere andre lokus. Dette betyr at epistasi er en ikke-additiv geneffekt.  

Fenotype

Egenskapene hos et individ man kan observere direkte, altså de egenskapene som kommer til uttrykk i en organisme eller individet.

Martinsen, Lene; Heiberg, Arvid: fenotype i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/fenotype

Fenotypeseleksjon

Seleksjon basert på kandidatens egen fenotype, også kalt individ-seleksjon, masseseleksjon (spesielt i de mange forsøkene gjort med bananflue (Drosophila) eller trunkeringsseleksjon (Trunkering betyr at en setter en terskelverdi for hvem som blir selektert). Dette betyr samtidig at en ikke tar hensyn til annen slektskapsinformasjon, som full- og halvsøsken, foreldre m.m.. 

Fitness

Fitness er et individ sin evne til overlevelse og reproduksjon. Et individ med høy fitness vil ha høy reproduktiv suksess og klare seg bedre enn andre i populasjonen.

Gundersen, Dag; Hjermann, Dag Øystein; Voje, Kjetil Lysne: fitness – evolusjonsbiologi i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/fitness_-_evolusjonsbiologi

Gener:

Oppskrifter for egenskaper hos levende organismer. Vi sier at gener koder for egenskaper. Gener går i arv fra én generasjon til den neste, og kalles derfor også arveanlegg. Gener består av DNA og er plassert på kromosomer inne i cellen. Hvert gen har sin avgrensede plass på DNA-tråden, og plassen kalles et lokus.

Martinsen, Lene: gener i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/gener

Genom

Den totale mengden arvemateriale i en celle, dvs. i alle kromosomene og i det lille runde kromosomet som finnes i mitokondriene i cellene (Mitokondrielt DNA blir kun arvet fra moren).

Martinsen, Lene: genom i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/genom

Genotype:

Den informasjonen som ligger i arvematerialet (DNA) til et individ eller en celle. Genotype står i kontrast til fenotype, som er det man faktisk kan observere av egenskaper hos det enkelte individ. Martinsen.

Lene: genotype i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/genotype

Vi snakker også om genotypen til ett enkelt gen, dvs. hvilke to allel som er til stede i det spesifikke genet eller lokuset.

Gjedrem, Trygve

Tidligere professor i husdyravl ved NMBU (tidl. NLH), direktør i Akvaforsk og seniorforsker i Nofima. Gjedrem fikk ansvaret for å starte og drifte det første norske avlsprogrammet på laks av sin daværende sjeg, Harald Skjervold. Han ble senere direktør i Akvaforsk, som nå er en del av Nofima. Han blir også regnet som pioner for det første avlsprogrammet for en tropisk art, tilapia, som ble startet med støtte fra FN-byrået UNDP og Asian Development Bank, på Filipinene i 1988.  Han har også skrevet flere lærebøker om fiskeoppdrett og avlslære for fisk.

Heterozygot:

Betegner at et individ har to ulike utgaver av allelene i et gen. Høy grad av heterozygoti i en populasjon tyder på lite innavl. Krysninger mellom ulike linjer kan føre til økt heterozygotigrad og krysningsfrodighet som bl.a. har sitt grunnlag i positive dominanseffekter (se også https://snl.no/heterozygot).

Homozygot:

Betegner at et individ har to like utgaver av allelene i et gen. Hvis disse også stammer fra den samme forfaderen (gjelder begge kjønn) gir det også opphav til innavl. Dersom genet er recessiv homozygot, vil dette kunne gi innavlsdepresjon. Motsatt, hvis allelene er ulike kalles det heterozygot, som da kan medføre dominans eller krysningsfrodighet

Martinsen, Lene: homozygot i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/homozygot

Ikke-additive geneffekter

Dette er samspillseffekter mellom allel, enten innen samme gen, dvs. dominans, eller på ulike gen, dvs. epistasi.

Innavlsdepresjon:

Innavlsdepresjon er redusert prestasjon/ytelse for en egenskap, spesielt fitness-egenskaper som fruktbarhet og overlevelse, i en populasjon eller i et individ som følge av paring mellom beslekta individer, dvs. innavl. Hovedgrunnen til den lavere prestasjonen er at innavl fører til økt forekomst av homozygoti, og hvis disse uttrykker såkalt recessivitet, vil dette føre til dårligere ytelse, eller til og med død, letalt recessiv. Dette er ofte en effekt av mutasjoner.

Innavlsgrad

Et mål på hvor innavlet er individ er. Det angir sannsynligheten for at to kopier av samme allelvariant har blitt nedarvet fra samme stamforelder eller ane gjennom mor og far til avkommet.

Innavlsøkning per generasjon, ΔF

Innavlsøkning per generasjon, ΔF, er et mål på hvor raskt innavlen i gjennomsnitt fra en generasjon til neste. I en lukket populasjon er det i praksis umulig å unngå en viss økning i innavlen dersom vi gjør seleksjon, men denne må ikke være for høy, helst mindre en 0,5 %. Forholdet mellom innavlsøkning og effektiv populasjonsstørrelse, Ne, kan med visse forutsetninger sies å være ΔF=1/(2□Ne). Det betyr at en innavlsøkning på 0,5 % tilsvarer en effektiv populasjonsstørrelse på 100.

Invasive egenskaper

I avlssammenheng betyr dette egenskaper som ikke kan måles på avlskandidatene selv fordi de gjøres på fisk som er avlivet (f.eks. slakteegenskaper som filetutbytte og fetterprosent) eller vil bli det etter at testen er gjennomført, f.eks. smittetest.

Kjønnsbundne gener

Gener som befinner seg på ett av kjønnskromosomene, dette gjør at for eksempel enkelte sykdommer har høyere forekomst i ett av kjønnene, f.eks. fargeblindhet (se også https://sml.snl.no/kjønnsbundet_arv)

Kromosomer

Strukturer som rommer genene (arveanleggene). Genene ligger etter hverandre på rekke og rad på kromosomene. Kromosomene kommer til syne i mikroskop når cellene deler seg, men er ellers ikke synlige i mikroskop fordi de er ekstremt lange og tynne.

Martinsen, Lene; Tekst fra Store norske leksikon (2005-2007): kromosomer i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/kromosomer

Kvalitative egenskaper

Egenskaper som kan observeres som en ytre kvalitet eller uttrykk som er lett å skille fra en hverandre f.eks. øyenfarge eller albinisme. Som regel styrt av ett eller noen få gener og ikke påvirket av miljøfaktorer. Vi skiller mellom kvalitative- og kvantitative egenskaper.

Kvantitativ genetikk/egenskaper

Studiet av arvelige egenskaper som viser tilnærmet kontinuerlig variasjon. Dette krever at egenskapen kan måles, som f.eks. høyde eller lengde. Disse egenskapene vil som regel også være styrt av mange gen (polygen), ikke bare ett eller noen få enkeltgen, slik som kvalitative egenskaper. Sentralt i kvantitativ genetikk er at antakelsen om at det er mange gen bak en egenskap gjør at en også kan anta en underliggende normalfordeling av geneffektene, noe som gjør det lettere å analysere observasjoner (fenotyper) med kjente statiske modeller. Dette forenkler metodene for å estimere avlsverdier. Kvantitative egenskaper er som regel også påvirket av miljøfaktorer.

Hjermann, Dag Øystein: kvantitativ genetikk i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/kvantitativ_genetikk

Lokus

Lokus er den bestemte plassen et gen har i arvematerialet eller kromosomet. Arvematerialet består av lange DNA-tråder som er ordnet i stavlignende kromosomer. Genene ligger etter hverandre på disse kromosomene og hvert gen har sin faste plass, som kalles lokus.

Martinsen, Lene: locus – genetikk i Store medisinske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://sml.snl.no/locus_-_genetikk

Markørassistert seleksjon, MAS

Seleksjon der genetiske markører, f.eks. SNPer, blir benyttet for å kunne velge individer med en gunstig variant av et gen som har betydelig innvirkning på en egenskap, en såkalt QTL. De fleste QTLer vil bli selektert for uansett, spesielt hvis genomisk seleksjon, GS, blir benyttet. Det vil derfor svært sjelden være nødvendig å selektere spesifikt for slike enkeltgen, men unntak finnes, f.eks. for egenskapen motstandsevne mot IPN på laks.

Mutasjon

Mutasjoner er tilfeldige endringer i et individs arvestoff, DNA. Skjer mutasjonen inne i et gen eller i områder som styrer avlesingen av et gen, vil den kunne føre til endring i individets egenskaper.

Martinsen, Lene; Brøgger, Anton: mutasjon i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/mutasjon

Nøyaktigheten på utvalget

Nøyaktigheten på utvalget, rse, uttrykker hvor sikkert vi kan fastslå eller estimere avlsverdien til et individ (utvalget av avlskandidater). rse er korrelasjonen mellom sann og estimert avlsverdi, altså en størrelse mellom 0 og 1, og angir hvor sikre vi kan være på at estimert avlsverdi representerer den sanne avlsverdien, dvs. den avlsverdien vi ville beregnet dersom vi kunne teste den gjennomsnittlige effekten av en avlskandidat på alle mulige paringsalternativer i hele avlspopulasjonen.

PIT-tag

Merker som består av en transponder med et unikt nummer. Transponderen blir aktivert når en leser sender ut et elektromagnetisk felt (Engelsk: Passiv Integrated Transponder tag; PIT-tag). Transponderen sender sitt nummer til leseren, og nummeret vises i leserens display og lagres. Samme type brukes til merking av kjæledyr.

Polygen egenskap

En polygen egenskap er styrt av mange (poly) gen, typisk for kvantitative egenskaper, i motsetning til rent kvalitative egenskaper som kun er styrt av ett eller noen få gen. Noen egenskaper er overveiende polygene, men kan også ha noen enkeltgen som har stor innvirkning, dvs. de har betydelige QTL-er som påvirker egenskapen.

QTL – quantitative trait loci

En QTL er et gen/loci som vi har relativt stor innvirkning på en kvantitativ egenskap, dvs. egenskaper som har en normalfordelt variasjon, f.eks. tilvekst. For at et gen/loci skal kunne kalles for en QTL må den ha en signifikant effekt på egenskapen, og dette gjøres vha. tester som tar hensyn til at det er et stort antall markører som testes. Testene kan gjøres på genom-nivå, som krever stor gen-effekt for å gi signifikans, eller på kromosom-nivå, som krever en mindre effekt. Som regel vil et gen ha veldig liten effekt, mindre enn 1 % av total genetisk variasjon, mens det finnes noen relativt få eksempler på at QTLer kan ha større effekt, f.eks. noen prosent av total genetisk variasjon, f.eks. for sykdomsresistens. I laks er det funnet en viktig QTL for motstandsevne mot IPN som forklarer neste all genetisk variasjon for denne egenskapen. 

Recessiv

Ordet recessiv har latinsk opphav og betyr vikende. Et recessiv allel, betegner at det ikke gir utslag når det tilsvarende dominerende allelet er til stede i genet/lokuset.

Rekombinante gen

Rekombinant DNA er gener eller biter av DNA (arvestoff) fra to forskjellige kilder som er kunstig føyd sammen med såkalt genspleising. De to kildene kan være fra samme eller fra ulike organismer. Rekombinant DNA-teknikk er en viktig del av moderne genteknologi (se mer på https://snl.no/rekombinant_DNA).

Repeterbarhet/gjentaksgrad/reproduserbarhet

Uttrykk for i hvilken grad gjentatte målinger på samme materiale/prøve, av samme person og med samme metode stemmer over ens. I avlsarbeidet er denne størrelsen viktig fordi arvbarheten til en egenskap også vil være avhengig av repeterbarheten til målemetoden. Repeterbarheten, r, er lik summen av arvbarheten, h2, og andelen permanente miljøeffekter, c2, Vi kan derfor aldri få en arvbarhet som er større eller bedre enn repeterbarheten, som også kalles gjentaksgrad eller reproduserbarhet.  (se også https://snl.no/repeterbarhet)

Reproduksjonsevne

Reproduksjonsevnen til en populasjon/art vil si hvor mange avkom et foreldrepar i gjennomsnitt får i løpet av et generasjonsintervall. De fleste fiskearter har høy reproduksjonsevne. Hos marine arter er den som regel svært høy, men sannsynligheten for et individ å vokse opp og få eget avkom kan være veldig lav. 

Sikkerhet på utvalget

 Korrelasjon mellom sann og estimert avlsverdi, rse. Kalles sikkerheten på utvalget fordi det er mål på hvor sikre vi kan være på at avlsverdien vi har beregnet reflekterer den sanne underliggende avlsverdien, som vi ikke kan måle uten å kjenne alle genotypeverdiene til individet, eller hvis vi har testet det mot alle mulige kandidater av det motsatte kjønn og målt gjennomsnittlig hvor godt avkommet er i forhold til alle andre individer i populasjonen. Som alle andre korrelasjoner er dette en verdi mellom 0 og 1.

Skjervold, Harald

Professor (1966 – 1987) ved NLH (nå NMBU) og var initiativtaker og involvert i innføringen av moderne avlsmetoder på de fleste norske husdyrarter, spesielt storfe, gris, laks og regnbueørret.

Store norske leksikon (2005-2007): Harald Skjervold i Store norske leksikon på snl.no. Hentet 28. februar 2024 fra https://snl.no/Harald_Skjervold

Syrstad, Ola: Harald Skjervold i Norsk biografisk leksikon på snl.no. Henta 28. februar 2024 frå https://nbl.snl.no/Harald_Skjervold

SNP

SNP (uttales snip) står for Single Nucleotide Polymorphism, og brukes som betegnelse på DNA-markører som er mye brukt i avl.  Disse markørene, som regnes som mutasjoner, består i at  enkelte nukleotider er byttet ut med et annet. Som regel er disse markørene utenfor selve genet, og påvirker derfor ikke egenskapene, men fungerer kun som merkelapper langs kromosomene når vi gjør genkartlegging.  

Varianskomponenter

Ved hjelp av statiske modeller kan vi finne de bakenforliggende årsakene til variasjonen vi ser i det vi måler, f.eks. tilvekst hos fisk, hvis vi også kan måle de andre faktorer som påvirker tilveksten, f.eks. av far og/eller mor. Vi kan da estimere/beregne varianskomponenter for disse faktorene.